遗传小讲堂

流产后，这项检测不错作念

——染色体芯片（CMA）技巧

帮您少走弯路

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好意思好期待 再次梦碎

当28岁的 小江（假名）第一次怀胎，拿到两条杠的妊娠试纸后，她和丈夫皆慷慨不已。但后期B超查验却永恒看不见孕囊且血HCG数值合手续着落。几天后，她因有阴谈出血的症状马上来到病院，医师奉告她：“此次妊娠仅能一过性地用生归天学要领检测到妊娠谋划，不成用超声会诊出孕囊，属于 生化妊娠。”这一音讯让还千里浸在滋长更生命应允中的小江倍受打击。

尔后，小江愈加贯注肠爱护体格，并积极备孕。几个月后，她再次试纸验出怀胎，小江贯注翼翼地耐性恭候到超声查验。当查出有孕囊和胎心，觉得终于不错松语气的时候，复查B超居然发现胚胎还是罢手发育。医师奉告她此次妊娠的结局为稽留流产。再次资历流产，小江肉痛不已又狞恶万分，蹙迫地但愿找出背后的原因。

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遗传商讨 探索病因

小江在流产其后到南京市妇幼保健院“遗传商讨及产前会诊门诊”，寻求医师的匡助，但愿查找流产的原因。

遗传医学中心王艳主任奉告，流产在育龄期女性中并不特殊。数据裸露，当然流产在育龄女性中的发生率约为15%阁下。与归并性伴侣说合发生2次或2次以上的当然流产（包括生化妊娠），称为复发性流产，发生率约为5%。关于曾发生3次以受骗然流产的女性，再次妊娠后胚胎丢失率高达40%～80%。流产给女性带来了体格和心灵的双重伤害，因此，了解流产的原因并聘请相应的防患步伐至关要紧。

流产的原因多种万般，包括胚胎身分（如染色体格外）、母体身分（如全身性疾病、生殖器格外等）、父躬行分、环境身分等多种原因，其中80%的流产发生在妊娠12周之前，称为早期当然流产。相干裸露，胚胎染色体格外是早期当然流产最常见的原因（约占50～60%），因此流居品的染色体查验极端要紧。

王艳主任先容，连年来，跟着高诀别率分子遗传学检测技巧的发展，染色体芯片技巧(即CMA，chromosomal microarray analysis )在临床上已被平期间骗于当然流产的遗传学病因检测，该技巧可在全基因组水平内同期检测染色体数量格外、大片断结构格外、染色体微缺失微叠加和单亲二体等，具有诀别率高、检测周期短、到手率高档上风。关于复发性流产的女性，热烈提倡进行此项查验，以匡助明确病因，从而为后续的妊娠提供依据；即使关于初度当然流产的女性，也可筹商将流居品送检匡助了解流产原因。

染色体芯片(CMA)旨趣及设立图

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寻踪探索 大家揭秘

小江的流居品在南京市妇幼保健院行染色体芯片(CMA)检测后，发现胚胎的染色体格外。过程王艳主任的分析，筹商夫妻中某一方很可能是均衡易位捎带者。进一步对夫妻两边外周血进行染色体核型分析，阐发男方为8号和13号染色体的均衡易位捎带者，核型为46，XY，t(8;13)(q13;q31)。

王主任解释谈，均衡易位是一种染色体结构变异，其在一般东谈主群中捎带率约为0.1%～0.2%。均衡易位捎带者由于遗传物资总量莫得调动，其表型常常正常，关联词其与正常东谈主婚姻后，可出现胚胎染色体“十足或部分三体或单体”（是导致流产、死胎、畸胎的元凶地方）。夫妻可凭据自己情况，弃取当然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体查验，能够弃取三代试管婴儿助孕。

小江夫妻俩在筹商后弃取“三代试管婴儿”的形势助孕，随后到手受孕，孕检一谈绿灯，最终于近日足月出产一健康更生儿。

小江咨嗟谈：“多亏了流居品的染色体芯片（CMA）查验，帮我找到了流产原因，幸免了再次流产的祸害，也让我从头看到了生命的但愿！”

关于资历当然流产的女性， 染色体芯片（CMA）不仅能匡助找到流产的潜在遗传学病因，还能为下一次妊娠提供科学指点。特别是关于复发性流产的患者，实时的遗传学查验不错少走好多弯路，为优生优育带来更多但愿。

遗传商讨及产前会诊门诊

现在，南京市妇幼保健院设有遗传商讨及产前会诊门诊，开设包括介入性产前会诊（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺）、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏轮廓征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学查验。

门诊时辰：

遗传商讨与产前会诊门诊：

莫愁路院区 每周一至周六全天

丁家庄院区 每周一至周五全天

为每一个家庭生养健康宝宝

添砖加瓦！

本文审核大家

王艳

遗传医学中心副主任

副主任医师

副融会注解

硕士生导师

大家简介：

医学博士，江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重心东谈主才。中华医学会医学遗传学分会产前会诊学组通知、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因会诊与精确医学委员会委员、江苏省医学会荒僻病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会通知、江苏省妇幼健康相干会后生大家委员会委员。主要从事遗传商讨与产前会诊门诊及实验室遗传病分子会诊责任。承担国度当然科学基金技俩、江苏省妇幼健康科研技俩，获江苏省医学新技巧引进奖二等奖、南京市医学新技巧引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

门诊时辰：

莫愁路院区：

大家门诊 周二全天

稿件着手丨遗传医学中心 王艳 周冉 孟露露

连累剪辑丨史月

践诺校对丨王凝嫣

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

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